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Abstract

서론

점액섬유육종(myxofibrosarcoma, MFS)은 섬유아세포에서 기원하는 육종으로, 전체 연부조직 악성종양의 약 5~10%를 차지한다.1) 주로 60~80대의 고령 환자에서 사지, 체간, 후복막강에 발생하는 경우가 많으며, 두경부에서의 발생은 2~4%로 매우 드문 것으로 보고된다.2) 특히 두경부에서 발생한 MFS는 하인두, 부비동, 이하선과 같은 심부 부위에서 주로 관찰되며,3) 두경부 피부에 발생하는 경우는 극히 드물다. 현재까지 두피에 발생한 MFS는 6예가 보고되어 있으며,4-6) 본 증례는 국내에서 보고되는 첫 사례이다. MFS는 특징적인 영상학적 소견이 부족하고 보고된 증례가 적어, 특히 드문 부위에서 발생하는 경우 진단에 어려움이 따른다. 본 저자들은 두피에 발생한 MFS 증례를 경험하였기에, 임상 양상, 조직병리 및 면역조직화학적 소견, 치료 경험을 보고하고자 한다.

증례

환자는 31세 남자로, 2013년경부터 두피 종괴가 발생하여 2016년 11월 본원에 처음 내원하였다. 당시 시행한 비 조영 뇌 전산화단층촬영(computed tomography, CT)에서 우측 두경부에 8.2 × 9.5 × 3.0 cm 크기의 비교적 경계가 명확한 연부조직 종괴가 관찰되었으며, 골미란 소견은 보이지 않았다. 당시 양성 연부조직 종양으로 추정되어 추가 치료 거부하여 추적관찰이 중단되었다. 이후 종괴의 크기가 점차 증가하여 2018년 12월 재차 내원하였다. 신체검사에서 약 12 × 9 cm 크기의 두피 종괴가 확인되었으며, 통증, 궤양, 압통, 감각이상은 없었다(Fig. 1). 두경부의 다른 이상 소견은 관찰되지 않았고, 과거력 및 가족력에서도 특이 사항은 없었다. 일반 혈액검사, 생화학검사 및 종양표지자 검사 결과 또한 정상이었다. 2019년 1월 시행한 조영 증강 뇌 CT 및 자기공명영상(magnetic resonance imaging, MRI)에서 우측 두경부 두피에 약 9.7 × 13.5 × 4.4 cm 크기의 종괴가 관찰되었으며, 종괴 내부는 불균일한 조영 증강을 보였다. 골 침범이나 두개내 침범은 없었다(Figs. 2, 3). 영상의학적 소견으로는 섬유종 등 양성 종양이 더 가능성이 높다고 해석되었으며, 경부 림프절 종대나 다른 종괴는 관찰되지 않았다. MRI에서는 T1 강조영상에서 저신호, T2 강조영상에서 고신호를 보였다.

Fig. 1

Clinical photograph of the scalp mass. A progressively enlarging scalp mass located in the right parietal region, measuring 12 × 9 cm. The lesion was not associated with pain, pruritus, or sensory deficits, and physical examination revealed no adhesion to the surrounding tissues.

Fig. 2

Magnetic resonance image of right parietal scalp mass measuring 9.7 × 13.5 × 4.4 cm with clear boundaries. (A) T1 showed a complex signal with markedly low intensity. (B) T2 showed complex signal with a dramatic high signal. (C) T2 showed complex signal with markedly high intensity.

Fig. 3

Computed tomography image of the patient. Contrast-enhanced computed tomography scan revealed an ovoid mass with heterogeneous enhancement, measuring 9.7 × 13.5 × 4.4 cm in the right parietal scalp. There was no evidence of bony invasion or intracranial extension.

전신마취하에 종양 절제술을 계획하였으며, 절제 종괴가 악성일 경우 재발 및 전이를 줄이기 위해 수술 후 보조적 방사선치료를 고려하였다. 수술 시 절개는 잔여 두피를 고려하여 타원형 절개선을 디자인하였다. 종괴 절제 과정 중 시행한 동결절편검사에서 비정형 기질세포 증식 소견이 관찰되었다. 종괴는 기저부에서 경막외층(pericranium)과 명확히 구분되었고, 주변 조직과도 뚜렷한 경계를 보였다. 종괴는 약 9.0 × 12.5 × 5.7 cm 크기였으며(Fig. 4), 병리 및 면역조직화학 검사를 위해 제출하였다. 동결절편검사에서 비정형 세포가 확인되어, 추가적으로 가능한 최대 범위의 피부와 근막을 포함하여 절제하였다. 이후 주변 피부를 근막하층에서 박리하여 일차 봉합을 시행하였다(Fig. 5). 환자는 합병증 없이 회복되어 병실로 전동되었다.

Fig. 4

Mass of the scalp. The tumor measured 9.0 × 12.5 × 5.7 cm.

Fig. 5

Postoperative clinical photograph of the scalp. The surrounding skin was elevated at the subfascial level, and the wound was closed primarily.

병리조직검사에서 종괴는 점액양 변화를 동반한 섬유성 조직과 풍부한 교원섬유로 구성되어 있었다. 종양은 점액성 기질 및 곡선형 혈관과 함께 비정형 근섬유아세포가 관찰되었으며, 세포이형성은 경미하였고 유사분열은 드물었으며, 괴사는 관찰되지 않았다. 면역조직화학검사에서 종양세포는 CD34, smooth-muscle antigen (SMA)에 양성이었고, S-100, desmin에는 음성이었다(Fig. 6). Ki-67 표지율은 약 7%였다. French Federation of Cancer Centers Sarcoma Group (FNCLCC) 기준에 따라 저등급 MFS(grade 1)로 진단되었으며, 절제연은 음성이었다.

Fig. 6

Histopathological image of the mass (Hematoxylin-eosin staining, × 200). Histological examination revealed fibrous tissue with myxomatous changes and abundant collagen fibers. The tumor consisted of atypical myofibroblastic cells within a myxoid matrix and curvilinear blood vessels. Mild cellular atypia and mitotic figures were observed, without evidence of necrosis.

수술 후 영구조직검사 결과 확인 후, 광범위 추가 절제 및 보조적 방사선치료를 권유하였으나 환자는 거부하고 추적관찰을 선택하였다. 이후 3년간 뇌 및 흉부 조영증강 CT, 양전자방출단층촬영/CT, 뇌 조영증강 MRI 등을 포함한 정기검사에서 국소 재발이나 원격 전이는 관찰되지 않았다.

고찰

점액섬유육종(Myxofibrosarcoma, MFS)은 원인이 명확히 밝혀지지 않은 연부조직 악성 종양으로, 주로 고령에서 발생한다. 가장 흔한 호발 부위는 사지이며, 드물게 체간, 후복막강, 종격동에서도 발생한다. 두경부에서의 발생은 극히 드문 것으로 보고된다. 문헌에 따르면 현재까지 두피에 발생한 MFS는 총 6예가 보고되었다.4-6) 환자 연령은 20세에서 90세까지 다양하였으며, 남성이 4예, 여성이 2예였다. 조직학적 등급은 고등급(grade 3-4)이 4예, 저등급(grade 2)이 2예였다. 종양의 크기는 약 3~7 cm 범위로 보고되었다. 저등급 2예에서는 장기 추적이 이루어지지 않았으며, 고등급 4예 중 3예에서 국소 재발이 발생하였다. 이 중 2예에서는 수술 후 보조적 방사선치료가 시행되었으며, 나머지 2예에서는 방사선치료 여부가 명확히 기술되지 않았다. 방사선치료를 시행 받은 환자들의 추적 관찰 기간은 12~18개월이었다. 본 증례는 31세 남성에서 발생한 저등급 MFS로, 종양은 약 9.0 × 12.5 × 5.7 cm 크기로 기존 보고보다 큰 양상을 보였다. 수술은 완전 절제 및 추가 절제를 시행하였으나 보조적 방사선치료는 시행하지 않았다. 수술 후 3년간의 추적 관찰에서 국소 재발, 림프절 전이, 원격 전이는 관찰되지 않았다.

악성 종양의 경우, 종괴의 완전한 외과적 절제가 권장된다. 또한, 수술 전⋅후 항암화학요법 및 방사선치료의 역할에 대해서는 여전히 논란이 있다.7) 저등급 점액섬유육종은 다른 저등급 육종과 달리, 광범위 절제와 절제연 음성에도 불구하고 수술 후 끊임없이 재발하고 증식하는 특성을 보인다.8) 원격 전이는 고등급 종양에 비해 저등급 점액섬유육종에서 흔하지 않지만, 국소 재발이 동반된 저등급 종양에서는 원격 전이 발생률이 유의하게 높다.8) 따라서 Orabona 등3)은 충분한 절제연을 확보한 완전 절제술과 함께 보조적 방사선치료가 MFS의 표준 치료로 남아 있다고 보고하였다. 또한 재발 병소에 대한 재절제가 질병 조절의 주요 치료로 간주된다.3) 본 증례에서는 광범위 절제는 시행되지 않았고, 절제 후 추가 절제를 시행하였다. 영구 병리검사에서 절제연은 음성이었다. 병리 결과 확인 후, 환자에게 재발 및 전이의 잠재적 위험성을 설명하고 광범위 절제와 보조적 방사선치료를 권유하였으나, 환자는 수술의 부담감과 연령이 젊다는 이유로 면밀한 추적관찰을 선택하였다. 다행히도 3년간의 추적관찰 동안 재발이나 전이는 관찰되지 않았다. 그러나 저등급 MFS의 국소 재발률은 고등급 종양과 비슷한 50~61%에 달한다.3,9) 따라서 초기 적극적인 치료와 함께 면밀한 추적관찰이 필요하다. 본 환자는 이후 거주지를 옮기면서 인근 의료기관에서 추적관찰을 지속하기로 하였다.

본 증례에서는 임상적 및 영상학적 평가의 한계로 인해 육종에 대한 확정적 진단을 내릴 수 없었으므로 초기에는 광범위 절제가 시행되지 않았다. 두피에서 발생하는 육종은 드물기 때문에, 방사선과 의사에게 MFS의 진단은 특히 어려운 과제이다. 기존 보고에 따르면, 악성 연부조직 종양은 큰 크기, 구획 외 침범, 광범위한 근막 침범, 불균일한 자기공명영상(MR) 신호 강도, 뚜렷한 T2 고신호, 골이나 신경혈관 구조물 침범, 종양 내 괴사, 뚜렷한 주변부 조영 증강 등의 특징을 보인다.10) MFS의 점액성 성분은 수분 함량이 많아 일반적으로 T2 강조영상에서 높은 신호 강도를 나타내며, 이러한 고신호 강도의 정도는 종양 내 점액성 기질의 비율에 따라 달라진다. 이러한 MRI 특성은 MFS의 진단 과정에서 중요한 역할을 한다. T2 강조영상에서는 종양이 근막면을 따라 침윤성으로 확장되는 소견이 곡선형 돌출로 관찰되며, 이는 종종 종괴 본체로부터 연장되는 “꼬리 징후(tail sign)”로 불린다.11) MRI에서 “꼬리 모양” 구성을 보이는 MFS는 표재성, 피하 기원의 발생과 강한 관련이 있다.12) 본 증례에서는 우측 두경부 두피에 위치한 약 9.7 × 13.5 × 4.4 cm 크기의 병변이 비교적 규칙적인 표면을 보였으며, 영상학적으로 골 침범이나 두개내 침범 소견은 없었다. 이 증례의 두피 MFS는 표재성(피하) 층에서 기원하였으나, MRI에서는 특징적인 “꼬리 모양” 소견을 보이지 않았다. 이러한 비전형적인 영상 소견과 드문 해부학적 위치는 오진의 위험을 증가시킨다. 비록 영상학적 평가만으로 MFS를 발견하는 것은 쉽지 않지만, 두경부 영역에서 MFS 발생 가능성에 대한 인식과 의심을 유지하는 것이, 이 악성 종양을 양성 연부조직으로 잘못 진단하는 것을 피하는 데 중요할 것이다.

점액섬유육종의 확정적 진단은 병리조직학적 평가에 의존한다. 특징적인 소견으로는 방추형 세포가 길고 다형성의 핵을 가지며, 풍부한 곡선형의 얇은 혈관과 점액성 기질이 동반되는 것이다.13) 저등급 MFS는 일반적으로 낮은 세포밀도, 풍부한 점액성 기질, 최소한의 유사분열, 괴사의 부재를 보인다. 반대로 고등급 MFS는 뚜렷하게 높은 세포밀도, 감소된 점액성 기질, 다핵 거대세포의 존재, 높은 유사분열 지수, 광범위한 괴사 부위를 특징으로 한다. 중등급 종양은 저등급과 고등급의 특성을 일부 공유하지만, 뚜렷한 고형 성장, 괴사, 현저한 세포 다형성은 보이지 않는다.13,14) 현재까지 MFS를 확정적으로 진단할 수 있는 면역조직화학적 표지는 없다. 그러나 vimentin과 CD34 양성, S-100 protein, muscle-specific actin, desmin, myogenin 음성 소견은 진단을 지지할 수 있다. 또한, Ki-67의 강한 발현은 높은 종양 공격성을 반영하며, minichromosome maintenance protein 2의 발현 증가는 조기 재발과 관련이 있는 것으로 보고되었다.14)

본 증례는 드문 부위인 두피에서 발생하였으며, 비전형적인 MRI 소견을 보인 MFS로서, 영상의학과 의사 및 외과 의사가 감별진단에 본 질환을 포함시켜 적절하고 시기 적절한 임상적 대응을 가능하게 하는 것이 중요함을 보여준다. 두경부 영역에서 MFS는 극히 드물기 때문에 정확한 진단을 내리고 최적의 치료 방침을 결정하는 데 큰 어려움이 따른다. 본 증례에서는 광범위 절제와 보조적 방사선치료가 시행되지 않았으나, 3년간의 추적관찰에서 국소 재발이나 원격 전이는 관찰되지 않았다. 그러나 이러한 양호한 결과가 저등급 MFS에서도 상당한 재발 위험이 존재한다는 사실을 간과해서는 안 된다. 따라서 본 보고는 비전형적인 두피 종괴의 감별진단에서 MFS를 반드시 고려해야 함을 강조하며, 향후 진단 정확도를 높이고 치료 전략 수립에 기여할 수 있는 임상적 통찰을 제공한다.

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