소낭 누두 기원 종양 (tumor of the follicular infundibulum)은 누두종 (infundibuloma)라고도 불리며, 피부 부속기인 소낭 누두에서 기원된 드문 양성 종양이다.1,2) 소낭 누두 기원 종양은 단독 또는 다발성으로 존재할 수 있으나, 주로 머리, 목 그리고 몸통에 존재하며 주로 단발성으로 존재한다.3) 소낭 누두 기원 종양은 중년 여성에서 발견되는 경우가 많고, 특징적인 임상 양상이 관찰되지 않기 때문에 주로 특징적인 조직병리학 소견으로 진단되는 경우가 많다.4-6) 소낭 누두 기원 종양은 양성 종양이지만, 기저세포암종 (basal cell carcinoma)와 같은 악성 피부 병변과 관계가 보고 되고 있고, 특히 카우든 증후군 (Cowden’s syndrome)과 연관성이 보고 되었기 때문에 전신적인 암종에 대한 추가적인 검사와 치료의 필요성에 대한 임상적인 진단 의미를 가진다.1,7,8) 저자들은 특이 과거력 및 가족력 없는 60대 여성 환자에서 우연히 발견된 두정부 두피에 발생한 소낭 누두 기원 종양 1예를 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

67세 기저 질환 및 특이 과거력 없는 여자 환자가 두피에 발생한 피부 병변을 주소로 내원하였다. 환자 진술 상 피부 병변은 50년 전부터 존재 했고, 3개월 전부터 병변의 크기는 커지고, 맑은 분비물이 관찰 되었다고 하였다. 피부 병변은 두정부 두피에 위치하였고, 2.5cm 지름의 궤양성 종양이 관찰되었다(Fig. 1). 종양은 다소 돌출된 양상이었고, 출혈은 관찰되지 않았다. 종양의 중앙부는 궤양과 피부 짓무름이 관찰되었고, 장액성 분비물이 관찰되었다. 종양의 표면 위로 두발의 성장이 관찰되었다. 환자는 지속적인 종양의 크기 성장에 종양의 치료적 제거를 원하여, 펀치생검술을 생략하고 진단 및 치료 목적으로 절제적 생검술을 결정하였다.

수술 시 종물은 경계가 불분명하였고, 기저세포암종의 가능성이 있었기 때문에 5mm의 충분한 경계를 두고 육안적 소견으로 남아있는 종물이 없도록 광범위 절제를 시행하였다. 절제한 조직을 병리조직검사 시행하였고(Fig. 2), 절제 후 남은 결손부에 대한 모상건막하층(subgaleal layer)의 충분한 박리를 통해 국소 전진 피판술(local advancement flap)을 시행하였다(Fig. 3). 병리조직검사 결과에서 상피는 유두종성 증식을 보이고, 종양은 분홍색의 풍부한 세포질을 가진 일정한 세포로 구성된 여러 개의 얇은 판 모양의 표피 하 증식 과, 기저양 세포들이 얇은 띠 모양으로 불규칙적으로 증식하여 서로 망상으로 연결된 소견을 보였으며, 망상 증식의 말초 일부에서는 피지샘이 관찰되었다(Fig. 4, Fig. 5). 종양은 유두 진피에 국한된 소견 보였고, 성숙한 피지 세포의 무리가 종양에서 관찰되었다. 이와 같은 병리 소견상, 이 종양은 소낭 누두 기원 종양에 합당 하였다. 이후 피부의 추가적인 악성 종양 감별을 위해 전신에 대한 시진을 시행하였고, 수술을 시행한 두피 이외의 다른 피부 병변은 발견되지 않았다. 카우든 증후군(Cowden’s syndrome)의 감별을 위해 유방암, 갑상선, 자궁 및 기타 암의 발생에 대한 전신적인 추가 검사를 계획하였으나, 환자가 추가적인 치료에 대해 타병원 전원을 희망하여 추적 관찰이 불가능하였다.

소낭 누두 기원 종양은 드문 피부 부속기 종양으로 중년기 여성에서 상대적인 발생 빈도가 높고, 주로 머리, 목 그리고 몸통에 존재하며 주로 단발성으로 존재한다. 특징적인 피부 병변은 없으나, 대부분이 구진(papule), 피부반(plaque), 반점(macule)로 관찰되며, 조직병리학적 검사 상 진단되는 경우가 대부분이다.7,9)

소낭 누두 기원 종양의 진단을 위한 중요한 조직학적 소견에는 풍부한 분홍색 세포질을 가진 특징적인 상피 세포가 독특한 얇은 판모양의 증식 패턴을 보이며, 또한 기저양 세포들이 망상의 얇은 띠 모양으로 불규칙적으로 증식 하는데, 이들이 기저세포암종과 다른 점은 띠 모양 증식이 수평으로 증식하는 소견을 보인다는 점이다.6,10) 또한, 탄성 섬유의 조밀한 그물망(meshwork)을 종양 주위의 기질에서 볼 수 있다.

Abbas는 소낭 누두 기원 종양이 기저세포암종, 광선 각화증(actinic keratosis), 결합조직형성 악성 흑색종(desmoplastic malignant melanoma), 경계성 멜라닌세포 모반(junctional melanocytic nevus), 외모근 초종(trichilemmoma) 및 표피 낭종(epidermal inclusion cyst)을 포함한 피부 병변과 관련이 있다고 보고했다.7)

특히 기저세포암종은 소낭 누두 기원 종양과 연관성으로 보고되는 피부 악성 종양 중 가장 흔하다. Baquerizo는 2015년에 소낭 누두 기원 종양에 대해 후향적 연구를 수행하여 10년에 걸친 67건의 사례를 검토했고, 64개 소낭 누두 기원 종양 중 23개가 기저세포암종 (12.5 %), 광선 각화증 (7.8 %), 표피 낭종 (3.13 %), 편평 세포암 (3.13 %), 악성 흑색점(lentigo maligna, 3.13 %) 과 관련이 있음을 발견했다.3) 이 연구는 소낭 누두 기원 종양이 다른 피부 병변과 최대 35%의 연관성을 보이는 것으로 보고했다.

소낭 누두 기원 종양은 대부분의 경우 조직병리학적 진단을 내리기 전에 감별할 수 있는 임상적인 소견은 없다고 알려져 있다. 그리고 이 종양은 가족력과 신체 내의 악성 종양과의 직접적 연관성도 관련이 없는 것으로 보고 되었다. 그럼에도 불구하고, 소낭 누두 기원 종양과 카우든 증후군(Cowden’s syndrome) 환자의 연관성이 있다는 점은 임상적으로 중요하다.6) 카우든 증후군은 과오종(hamartomas)과 유방암, 갑상선, 자궁 및 기타 암의 발생 위험이 증가하는 상염색체 우성 유전 질환이다.11) 카우든 증후군의 발병률은 200,000명 중 1명으로 매우 드물고, 이 질병은 표현형이 다양하게 일어나며 환자의 99 %는 청년기에 점막 피부 증상(mucocutaneous symptoms) 을 나타낸다.12) 카우든 증후군은 주로 피부병변을 나타내지만 대두증(macrocephaly)와 같은 신경 발달 장애도 유발한다.13)

이번 연구는 60대 중년 여성에서 두피에 발생한 단일성 피부 종양을 제거 후 조직 검사를 시행한 결과, 소낭 누두 기원 종양으로 진단 받은 사례이며 이는 이전의 연구에서 발표 되었던 소낭 누두 기원 종양의 전형적인 양상으로 생각된다. 다만 이 여성의 경우, 조직 검사 결과에 따른 전신에 대한 신체 시진에서 다른 피부 병변이 관찰되지 않았기 때문에 소낭 누두 기원 종양이 다른 피부 병변과 연관성을 보이는 것에는 합당하지 않았다.

소낭 누두 기원 종양은 그 자체의 병변은 양성 종양의 치료에 준하여 수술적 절제만으로 완치할 수 있다. 그러나 소낭 누두 기원 종양은 카우든 증후군 및 기저세포암종과 같은 악성 피부 종양과 밀접한 관련이 있다고 보고되고 있으며, 이런 환자 군에서는 유방암, 갑상선암, 자궁암을 포함한 다른 전신의 암종에 대한 발생 위험이 증가하므로 지속적인 임상적 평가 및 경과 관찰이 필요하다.14)