폐포 연부 육종(Alveolar soft part sarcoma, ASPS)은 연부 조직 육종의 0.2% ~ 0.9%를 차지하는 드문 연부 조직 악성 종양으로, 주로 청소년과 젊은 성인에서 발생하며 여성에 더 흔하다.1-3) 일반적으로 느리게 성장하지만, 질병 초기에 원격전이를 많이 일으키며, 진단 당시 원격전이 여부가 가장 중요한 예후인자로 알려져 있다.3) 발생부위는 주로 사지이며, 특히 하지에서 많이 발생한다.3) 하지만, 폐포 연부 육종의 약 25%가 두경부에서 발생하는데,4) 혀와 안구에서 발생보고가 많고, 부비동, 하악, 협부 등에서 발생이 보고되었다.5) 후두에서 발생한 폐포 연부 육종은 영문 문헌에 6예 만이 보고되었고 국내 보고는 없었다.6-8) 본 증례에서는 음성변화를 주소로 내원한 31세 남자환자에서 후두에서 발생한 폐포 연부 육종 1예를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

31세 남자환자가 2개월 간 지속된 음성 변화를 주소로 내원하였다. 과거력상 기저질환이나 흡연력은 없었다. 연성 후두 내시경 검사에서 우측 측성대 공간(paraglottic space)에서 기원하는 것으로 보이는 종괴가 가성대(false vocal cord)를 밀면서 돌출된 소견이 관찰되었다(Fig. 1). 상기 종괴는 붉은 색을 띄고 있었고 매끄로운 표면을 가지고 있어 침윤성 종괴로 생각되지는 않았다. 경부 전산화 단층촬영(CT)에서 우측 성대에 1.6 x 0.8cm 크기의 비교적 경계가 있는, 균질하게 조영 증강되는 종괴가 관찰되었고, 주변 조직으로의 침윤 소견은 없었다(Fig. 2). 현수 후두경 하에 CO₂ 레이저를 사용하여 종괴 절제술이 시행되었다. 우측 측성대 공간에 위치한 종괴(Fig. 3A)를 제거하기 위해, 우측 가성대 부분 절제술을 시행하여 시야를 확보하였다(Fig. 3B). 종괴는 출혈 경향성을 보였으나, 주변 조직과의 유착이 심하지 않아 당겼을 때 종괴의 외측 경계을 확인할 수 있어, 진성대를 보존하면서 육안상 종괴를 완전 절제하였다(Fig. 1C). 수술 중 시행한 동결절편 조직검사에서 악성 종양 의심 소견을 받았으나, 젊은 연령인 환자의 음성 보존 등을 고려하여 추가 치료는 최종 병리조직검사 결과 후에 결정하기로 하고 수술을 종료하였다. 병리조직 검사상 적 검사에서 둥지 형성을 보이는 구조와 호산성 세포질과 느슨한 세포간 접합 등이 관찰되며, 면역조직화학염색에서 Transcription Factor E3 (TFE-3), Actin, Desmin에 양성, Synaptophysin, Chromogranin, Human Melanoma Black-45 (HMB-45) 음성 등으로 폐포 연부 육종으로 진단되었다(Fig. 4). 수술 소견상 완전 절제로 판단하였으나, 병리조직 검사상 전방 경계에서 종양 양성 소견이 보고되었다. 환자는 수술 후 특이한 합병증 없이 퇴원하였으며, 시행한 PET CT 및 뇌 MRI 등에서 원격 전이는 없었다. 환자는 국소 재발 위험을 줄이기 위해 수술 전 CT 영상에 근거한 종양 범위에서 1~2cm를 포함하여 보조적 방사선 치료(6.6 Gy)를 받았다. 치료 종료 후 시행한 연성 후두 내시경 검사에서 우측 가성대 주위에 유착조직과 성대 주위 점막에 혈관 확장이 관찰되었으나, 음성에 대한 특이한 불편감 없이 추적 관찰 중이다(Fig. 5). 5년간 추적 관찰에서 재발 및 전이는 없었다.

폐포 연부 육종은 매우 드문 악성종양으로 모든 연부조직 육종의 1% 미만에서 발생한다.1-3) 여성에 더 흔하며, 여성 우세는 30세 이전에 더 두드러진다.2,3) 주로 상하지에 발생하며 두경부에서 혀, 안와에 주로 발생하며 본 증례처럼 후두에 발생한 경우는 매우 드물다.5-8) 비교적 천천히 자라는 종양이지만, 원격 전이가 흔하고 이 경우 예후가 좋지 않다.3) 가장 원격 전이가 흔한 부위는 폐이며, 뼈, 뇌, 림프절 순서로 보고된 바 있다.3) 폐 전이와 뇌전이가 같이 동반된 경우가 18%로 다른 육종에 비해 뇌전이가 상대적으로 흔하다.3) 이 때문에 진단 당시 뇌 MRI 검사를 시행하는 것이 합리적일 수 있다. 전이는 주로 혈행성이며 림프절 전이는 7% 정도로 낮게 보고되어, 임상적으로 전이가 확인된 임프절 전이가 없다면 예방적 경부곽청술은 필요하지 않다.5)

임상적으로 폐포 연부 육종은 통증이 없이 서서히 커지는 연부조직 종괴로, 종종 출혈성을 보여 혈관종으로 오인되기도 한다.5,7) 본 증례에서도 매끄로운 표면을 가진 혈관성 종괴로 보여 외래에서 수술 전 조직 생검을 하기가 어려웠다. 전형적인 MRI 영상은 T1 강조영상에서 신호가 높고, 혈관조영술에서 혈관성이 높았다. 또한 T2 강조영상에서 다중 흐름 공극(multiple flow voids)가 관찰된다고 보고되었다.5,7) 본 증례에서는 수술 전 초기 검사에서 비침윤성 종괴로 악성 종양 가능성을 낮게 판단하였기에 수술 전 MRI 영상을 시행하지 않았으나, 수술 전 MRI 영상은 수술 전 감별 진단 및 수술 계획에 도움이 될 것으로 생각된다.

폐포 연부 육종은 대부분 병리조직검사에 의해 진단된다. 조직학적으로 혈관성 및 결합조직의 통로로 구분된 둥지 형상을 보이며, 중앙 핵과 눈에 띄는 핵소체를 가진 풍부한 호산구성 세포질을 특징으로 한다.9) 또한 면역조직화학염색이 진단에 도움을 줄 수 있으며, TEF3 양성은 높은 민감도와 특이도를 갖으며 Desmin, Actin에 양성을 보일 수 있고, Chromogranin, Synaptophysin, HMB-45 등에 음성을 보인다.9,10) 본 증례에서도 위에 나열된 다양한 면역조직화학염색를 통해 폐포 연부 육종에 합당한 소견을 보여 진단되었다.

폐포 연부 육종에 대한 가장 권장되는 치료법은 완전한 수술적 절제이다. 수술 후 보조적 방사선 치료에 대해서는 여전히 논쟁이 있으나, 최근 연구들에서 보조적 방사선 치료가 국소 제어를 향상시킴이 보고되었다.11,12) 전신 항암치료에 대해서는 아직 의미있는 생존율의 향상이 보고되지 못하였다. 본 증례에서도 수술적 절제 후에 보조적 방사선 치료를 통해, 추가적 광범위 절제술을 피하고 비교적 좋은 음성의 질을 확보하면서 국소 재발을 억제할 수 있었다.

결론적으로 폐포 연부 육종은 두경부, 특히 후두에는 매우 드문 악성 종양이지만 조기 전이를 통해 좋지 않은 예후를 보일 수 있으므로, 젋은 연령의 고형성, 혈관성 종괴의 경우 폐포 연부 육종도 감별진단에 포함하여 MRI를 포함한 적극적 검사 및 수술적 절제가 필요할 것으로 보인다. 또한 높은 전신 전이율을 상기하여 진단 당시 및 추적 검사에서 뇌 MRI를 포함한 전신 전이 검사가 필요하리라 사료된다.