비전형적 임상양상을 보이는 후두부의 융기성 피부 섬유 육종에 대한 증례보고
Dermatofibrosarcoma Protuberans on the Occipital Scalp Showed Uncommon Presentation: A Case Report
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Abstract
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Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) is a rare soft tissue sarcoma, with an incidence of about 0.8% to 5% per million people per year, accounting for 1% of soft tissue sarcomas. In its early stage, DFSP is typically found as a violet or pinkish macule or patch, and it can develop into a palpable mass with ulceration or bleeding. The standard treatment for DFSP is wide local excision of the tumor with a 2- to 3-cm negative margin, and radiation therapy or chemotherapy can be conducted with surgical treatment. A 35-year-old man had a palpable mass on the left side of his occipital scalp without color change, ulceration, or bleeding, which typically are present in malignancy. A magnetic resonance imaging (MRI) scan showed a 3-cm homogenous enhanced mass without adhesion between the scalp and the mass. Unexpectedly, a biopsy revealed the round mass to be DFSP. A wide excision and rotation of the scalp flap were performed. The patient recovered without any complications and received adjuvant radiotherapy at a dose of 60 Gray (Gy) for six weeks. There was no recurrence through six months of follow-up. Here we report this unique case of DFSP with atypical presentation.
서론
융기성 피부 섬유 육종(Dermatofibrosarcoma protuberans, DFSP)는 피부 중간층의 결합조직에서 발생하는데,1-3) 초기에는 보라색 혹은 분홍색의 반점 형태의 피부 병변으로 발견된다. 이런 병변들이 치료되지 않게 될 경우에는 일반적으로 분홍색의 결절 혹은 종양으로 진행되며 출혈이나 궤양을 동반하기도 한다.4) 병변의 크기는 통상적으로 5cm를 넘지 않으나, 0.8cm에서 12cm까지 크기가 다양할 수 있다.1-4) 가장 흔하게 발생하는 부위는 몸통이며, 두경부에 발생하는 경우는 비교적 흔하지 않다. 지금까지 여러 연구들을 통하여 융기성 피부 섬유 육종을 의심할 수 있는 전형적인 특성과 임상양상들이 보고되었다.1-4)
본 증례보고에서는 지금까지 보고 된 전형적 임상양상과는 차이를 보이는 융기성 피부 섬유 육종을 성공적으로 치료한 사례를 보고함으로써 위 질병에 대한 포괄적인 이해 및 오진을 방지하는 데에 도움이 되고자 한다.
증례
좌측 후두부에 발생한 만져지는 종물로 고혈압을 앓고 있는 35세 남자 환자가 내원하였다. 위 종물은 4개월 전 처음으로 발견되었으며, 서서히 그 크기가 증가하였다. 병변의 크기는 5 x 4cm 이었으며, 후두부 두피와는 분리되어 있는 양상으로 출혈 또는 궤양을 동반하지 않았다(Fig. 1). 자기공명영상(Magnetic resonance image, MRI) 검사에서 좌측 후두부의 3cm 크기의 균일하게 조영 증강 되고 경계가 분명한 종양이 관찰되었다. 종양과 후두부 두피 사이의 저신호(low signal) 구간은 종양과 두피간의 유착이 없음을 보였다(Fig. 2).
Preoperative photograph. A 35-year-old man with a 5 cm x 4 cm protruding mass on the left side of his occipital scalp without color change, bleeding, or ulceration (Red arrow).
T2-weighted magnetic resonance imaging scan. A 3-cm homogenous mass with high signal intensity in the left occipital area. A low signal line between the scalp skin and mass, which means no adhesion.
신속히 양성종양 의심 하에 단순 종양절제(mass excision) 및 생검(biposy)을 시행하였으며, 공동(cavity) 안에 위치한 3 x 3cm 크기의 둥근 모양의 종양과 주위 두개골막(pericranium)에서 모양이 불명확한 붉은 기질조직을 제거하였다(Fig. 3A). 이후 병리 검사결과 융기성 피부 섬유 육종으로 보고되었으며, 비정형적이고 과염색핵(hyperchromatic)을 갖는 방추세포(spindle cell)들이 관찰되었다(Fig. 3B). 종양 조직은 CD34 면역염색검사(immunohistochemistry test)에서 양성을 보였으나 양전자 방출 단층 촬영(Positron emission tomography, PET) 검사상에서 원격 전이 소견은 관찰되지 않았다.
Gross photographs and pathologic findings of the mass. (A) A gross photograph from the first excisional biopsy. A 3-cm round mass in the cavity and indistinct, reddish, flabby tissue on the pericranium. (B) Proliferation of atypical hyperchromatic spindle cells with storiform patterns and high cellularity, showing some mitosis (H&E, x200). (C) The solid mass infiltrated the deep dermis and soft tissue of the overlying scalp. (D) The same histological findings (Black arrows) on medium power magnification (H&E, x200).
병변을 덮고 있는 두피와 두개골막을 포함한 광범위 절제술(wide excision) 및 회전 피판술(rotation flap)이 진행되었다. 두피와 두개골막 조직은 1.5cm의 경계를 포함하여 광범위하게 절제 되었고 6 x 6cm 크기의 결손부위가 생겼다(Fig. 4). 결손 부위는 광범위한 모상건막하(subgaleal) 박리 및 다수의 머리덮개 절개(galeal relaxing incision)를 시행하여 두피에 가해지는 긴장도를 줄인 뒤 피부이식(skin graft) 없이 회전 피판술(rotation flap)로 재건하였다. 환자는 수술 2주 후 합병증 없이 퇴원하였다.
Intraoperative photograph. Wide excision state with a 1.5-cm negative margin, creating a 6 cm x 6 cm defect.
최종 병리검사 결과 두피의 피부와 얕은 피하조직을 침범하지 않고 심부 진피 및 피하조직에 위치한 융기성 피부 섬유 육종으로 보고되었으며 경계부 잔존 종양 없이 완전 절제 되었다. 게다가 일부에서 방추세포들의 나선형 배치(storiform pattern)를 보였다(Fig. 3C, 3D). 수술 후 한달 뒤부터 6주간 60그레이(Gray, Gy) 강도로 방사선 치료가 병용되었고, 수술 후 6개월의 경과관찰 동안 재발 소견 및 합병증은 관찰되지 않았다(Fig. 5).
Postoperative photograph. No recurrence or complications until 6 months after the surgery.
고찰
융기성 피부 섬유 육종은 피부 중간층에서 드물게 발생하는 피부암이다. 위 질병은 1890년에 처음 기술되었으나, Darier와 Ferrand가 1924년에 더 자세한 임상 및 병리학적 특성을 보고하였다.5) 발생률은 연간 백만 명당 약 0.8%에서 5%로 보고되어 있으며 모든 악성 결합조직육종 중 1%를 차지한다.1,6) 주로 체간부에서 발생하며(50-60%), 상지에서 두번째로 흔히 발생하나(25%) 두경부에서의 발생은 비교적 드물다(10-15%).7) 남성과 여성 사이에 발생률에는 차이가 없으며 주로 20대에서 50대 사이의 사람들에서 흔히 발생하고 중간 연령은 40-48세인 것으로 보고되었다.3,4) 그러나 180건 이상의 소아 및 유아를 포함한 사례들이 보고되었으며 이 중 21건은 선천적으로 발생한 경우였다.8,9)
초기에는 보라색이나 분홍색 반점으로 시작하는 납작한 피부 병변으로 통증과 같은 증상이 없이 천천히 성장한다. 종양 크기는 보통 5cm를 넘지 않으나 0.8cm에서 12cm까지 다양할 수 있다. 따라서 종양은 오랜 기간 동안 모양과 크기의 변화 없이 무시될 수 있다.3) 적절한 치료를 하지 않을 경우 종양은 일반적으로 불규칙한 윤곽을 가진 결절로 진행되며 종종 출혈이나 궤양이 동반된다.4) 그러나 원격 및 림프 전이는 다발성 재발 이력에도 불구하고 드물게 발생하며 전이는 전체 환자 중 5% 미만에서 보고되었다.10) 위를 바탕으로 우리의 증례 환자에게 발생한 융기성 피부 섬유 육종은 지금까지 보고된 전형적인 특성과 다르게 나타났다는 것을 알 수 있다.
융기성 피부 섬유 육종의 원인은 정확하게 밝혀지지 않았으나 몇몇 연구에서 유전적 요인이 병인에 기여한다고 보고하였다.1) 17번과 22번 염색체 사이의 전좌는 콜라겐 유형 1 알파 1 (Collagen type 1 alpha 1, COL1A1) 유전자가 혈소판 유래 성장 인자 하위단위 베타 (Platelet-derived growth factor subunit b, PDGFB) 유전자와 융합되게 하며, 이는 환자의 72%에서 96%에서 나타났다.3) 융합 유전자는 PDGFB 티로신 키나제(tyrosine kinase) 수용체를 지속적으로 활성화시키므로 과도한 세포 증식이 발생하게 된다. Nakamura 및 동료들은 또한 COL1A2-PDGFB 융합 유전자가 융기성 피부 섬유 육종 형성을 촉진한다고 보고하였다.11)
피하 지방층을 포함하는 펀치 생검(punch biopsy)이 수행될 수 있지만, 정확한 진단을 위해서는 절제 생검(excisional biopsy)이 추천된다. 조직학적 소견상 표피와 진피층으로의 확장을 보이며 지방 조직에 의한 벌집(honeycomb) 모양 및 나선형 배치(storiform pattern)를 형성하는 방추세포의 증식을 동반한다.11) 면역조직화학 검사에서 일반적으로 CD34 양성 및 XIIIa 인자 음성으로 나타나는 반면, 흔한 양성 종양인 피부섬유종(Dermatofibroma)은 CD34 음성 및 XIIIa 인자 양성으로 나타난다.2)
영상 검사는 일반적으로 비특이적인 소견 때문에 일상으로 수행되지 않는다. 그러나 MRI는 연조직 종양에 사용될 수 있는 검사로 T1-강조(weighted) MRI 에서 근육보다 높은 신호 강도를 나타내며 피하지방보다 낮은 신호 강도를 나타낸다. 또한, T2-강조(weighted) MRI 에서는 높은 신호 강도를 생성한다. 그러나 일부 예외는 반대 결과를 보일 수 있다.1)
치료는 병변의 완전 절제로, 국소 재발 가능성을 줄이기 위해 2cm에서 3cm의 광범위 절제(wide excision)가 선호된다. 국소 재발률은 10%에서 50%로 보고되었으며, 재발이 발생할 경우 일반적으로 3년 안에 발생한다. 최근에는 모스 미세 수술(Mohs micrographic surgery, MMS)이라는 치료법도 소개되었다. MMS 수술은 모든 경계부에 대한 즉각적인 현미경 소견을 제공하여 더 많은 건강한 조직을 보존하고 재발 가능성을 낮추는 기회를 제공한다.12) 또한, 완전한 절제만큼 결손 부위의 재건도 중요하다. 간단한 봉합(simple suture)에서부터 유리 피판(free flap) 수술까지 다양한 방법이 두피 결함의 재건을 위해 보고되었으며, 조직 확장기(tissue expander)를 사용한 방법도 보고되었다.13) Jang과 Choi의 연구에 따르면 작은 결함(<10cm2)의 경우 단순 봉합이 첫 번째 치료 옵션이며, 수술 시간과 탈모의 위험을 감소시킬 수 있다. 단순 봉합이 불가능한 경우, 위 사례에서처럼 피하조직을 박리하거나 여러 두피 이완 절개(galeal relaxing incision)를 수행하여 직접 봉합 또는 국소 피판술(local flap)을 시행할 수 있다. 또한 150cm2 미만의 결함을 재건하는 데 국소 피판술의 합병증 비율은 3.4%로 낮았다.13) 큰 결함에 사용될 수 있는 유리 피판이나 조직 확장기와 같은 다른 방법도 선택지가 될 수 있다. 잔존 종양이 있는 경우 방사선 치료는 예후를 향상시키는 데에 도움이 되며 티로신 키나제 억제제(tyrosine kinase inhibitor)인 Imatinib은 수술이 어려운 성인 환자를 치료하기 위해 사용될 수 있다.
임상 소견은 질병에 대한 진단을 얻는 데 중요한 단서를 제공하며, 융기성 피부 섬유 육종에 대한 연구들에서는 공통적으로 유사한 임상 소견들을 보고하였다. 본 증례보고에서는 전형적인 임상 양상과 다른 임상 소견을 가진 융기성 피부 섬유 육종의 희귀한 증례를 소개한다.
Notes
Ethical approval
For this study, ethical approval was obtained from the Institutional Review Board of Hallym University Kangdong Sacred Heart Hospital (IRB no. KANGDONG 2023-08- 002). Written consent from the patient for the use of photographs was obtained, and the study was conducted in accordance with the principles of the Declaration of Helsinki.