투명세포암종(Clear cell carcinoma)은 타액선과 신장에 주로 발생하며, 발생빈도가 드물고 독특한 조직학적 특성을 가지는 악성종양이다.1) 전체 두경부 악성 종양 중 적은 비율을 차지하며, 공격적인 특성을 가지고 있어 예후가 좋지 않다.2) 타액선, 비강, 부비동, 후두 등 두경부의 다양한 위치에서 생길 수 있다고 알려져 있으나, 혀 기저부에서의 발생은 매우 드문 것으로 알려져 있다.3,4) 이러한 희귀성으로 인하여 혀기저부 투명세포암종의 발생 기전, 임상 양상 및 치료에 대해서 잘 성립되어 있지 않다. 투명세포 암종은 점액표피양 암종, 투명세포 치성 암종, 전이성 투명세포 신암종과 같은 다른 투명세포 종양과 비슷한 특징을 가지고 있어 진단에 있어 주의가 필요하다.5) 조직병리 검사, 면역화학 분석 및 분자 연구는 적절한 치료와 예후에 필수적인 정확한 진단을 확립하는데 있어 중요한 역할을 한다.6) 투명세포암종에 대한 현재의 표준 치료는 수술적 절제술이며 림프절의 침범 여부 및 병기에 따라 보조 항암 또는 방사선 치료를 시행하기도 한다.7) 하지만, 보고된 사례가 제한적으로 아직까지 최적의 치료 방침이 확립되어 있지 않다.

본 논문에서는 구인두 이물감을 주소로 내원한 55세 여성 환자에서 혀기저부의 투명세포암종에 대해 증례 보고를 하고자 한다.

55세 여자가 3개월 전 발견된 혀의 종양을 주소로 내원하였다. 문진 상 당뇨, 고지혈증의 병력이 있었으며, 음주 및 흡연력은 없었다. 종양 발생 부위에 대한 특별한 외상력 및 수술력은 없었다. 외래 내원 당시 시행한 후두경 검사 상 좌측 혀 기저부에 1cm 크기의 무통성, 돌출된 형태의 종양이 확인되었다(Fig. 1). 전신 마취 하에 종양을 완전히 제거하였고, 이후 환자는 수술 후 합병증 없이 수술 다음 날 퇴원하였다. 종양은 1.0 x 1.0 x 0.8cm 크기의 둥근 형태이며, 최종 병리 조직검사 결과상 투명세포암종으로 확인되었고, 절제 경계연은 음성이었다. 시행한 H-E 염색상 투명한 세포질(cytoplasm)과 고분화의 편측에 위치한 핵(nucleus)을 가진 단형(monomorphous)의 세포소(nest)와 삭(cord)을 보였으며, 함께 시행한 면역염색결과상 Cytokeratin 7, p63, Alcian Blue pH 2.5 면역염색에서 양성을 보였으며, SMA, S-100 면역염색에서는 음성을 보였다(Figs. 2, 3). 수술적 제거 후 경부 컴퓨터단층화촬영(CT), 자기공명영상(MRI), 양전자 방출 단층촬영(PET- CT)을 포함한 종합적인 영상 검사를 시행하였으며, 검사 결과 전이 소견은 확인되지 않았다. 현재 2-3개월 간격으로 외래 추적관찰을 시행하고 있으며, 수술 6개월 뒤 시행한 경부 컴퓨터단층화촬영 상 재발 소견은 보이지 않았다.

저자는 본 증례를 통해 혀 기저부의 투명세포암종의 희귀성과 이로 인한 진단적 어려움을 강조한다. 환자의 임상 양상은 투명세포암종에 특이적이지 않았으며 정확한 진단을 확립하는데 있어 조직병리학적 검사와 면역화학 분석이 중요하였다.8) 따라서, 본 증례를 통해 임상에서는 투명세포암종의 희귀성과 다른 투명세포종양과의 특징들이 비슷하다는 점을 명심하며 투명세포암종에 대해 의심할 수 있어야한다. 이를 위해서는 적절한 면역조직화학 표지자와 분자 연구를 포함한 종합적인 조직병리학적 검사를 하는 것이 중요함을 본 증례를 통해 확인할 수 있다.9) 아울러, 자세한 문진과 신체 검진 등의 철저한 임상적인 평가도 신장암이나 다른 투명세포종양과의 감별을 하는데 있어 중요하다.

현재까지 보고된 증례가 제한적이지만, 혀 기저부의 투명세포암종에 있어 주된 치료 방침은 수술적 절제로 알려져 있다. 수술 후 방사선 치료를 결정하는 요인으로는 양성 절제면의 존재, 높은 조직학적 병기, 혈관 또는 신경 침범 유무 등이 있다.10) 본 증례에서 보고한 환자의 경우 전신 마취 하 좌측 혀 기저부의 종양을 완전 절제하였으며, 추가적으로 방사선 치료나 항암 치료 등을 시행하지는 않았다. 수술 후 현재까지 외래 추적관찰 중에 있으며, 후두경 검사 및 영상 검사 상 재발 및 전이소견은 보이지 않았다. 이러한 치료적 접근은 비록 혀 기저부의 투명세포암종에 대한 최적의 치료가 확립되지 않았지만 현재까지 있어서 가장 권고되는 치료방법으로 알려져 있다.11)